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髓质海绵肾与肾小管酸中毒合并肾结石患者的诊治
肖博, 李建兴()   
  1. 102218 北京,清华大学附属北京清华长庚医院
  • 收稿日期:2025-05-09 出版日期:2026-04-01
  • 通讯作者: 李建兴
  • 基金资助:
    北京市属医院科研培育项目(PX2025030)
  • 肖博,主任医师,副教授,硕士研究生导师,北京清华长庚医院青年工作部部长,北京清华长庚医院学科规划办公室副主任,首届国家优秀青年医师。入选国家医学高层次人才计划,国际尿石联盟青年委员会副主席,中国人体健康科技促进会泌尿系结石专委会副秘书长,中华医学会泌尿外科学分会基层学组委员,中国医师协会泌尿外科医师分会结石学组委员,北京医学会泌尿外科学分会青年委员,北京青联十二届委员,2023年度"北京青年榜样"。荣获2025年度北京市科学技术奖(科技进步二等奖),华夏医学科技一等奖,中华医学科技三等奖等。主持国家级、省部级等纵向课题10余项。

中华腔镜泌尿外科杂志(电子版) 2026, 20 (02): 237 -237. doi: 10.3877/cma.j.issn.1674-3253.2026.02.019
内容简介

髓质海绵肾(medullary sponge kidney,MSK)是一种肾脏集合管囊性扩张的发育异常性疾病,常合并肾结石。此类结石具有以下特点:结石散在分布、数量较多,且位于集合管内而非集合系统内,因此清除难度较大。此外,这些结石容易脱落并引发输尿管梗阻,进而导致发热、疼痛及肾功能损害等并发症。根据解剖结构及结石分布的不同,MSK可分为四种类型,其中第四型最为常见,也是临床处理难度最大的一种。肾小管酸中毒,尤其是远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA),是另一类临床常见疾病,其发病机制为远端肾小管H+分泌功能障碍,导致体内酸中毒而尿液呈碱性;该类患者亦易合并肾结石。dRTA分为两种类型,一种是完全型dRTA,另外一种是不完全型dRTA。dRTA根据病因不同也分为两种:遗传性及获得性。前者是由于单基因突变导致的疾病,而后者则是由于免疫系统疾病导致。MSK也可以与dRTA并存,这就增加了此类疾病的诊断难度。对于这两种疾病所致肾结石患者,大部分病例仅凭实验室检查及影像学诊断难以明确区分,给临床治疗带来较大困难与不确定性。虽然,二者在病因、发病机制及预后方面均存在显著差异,但临床上又常相互重叠。

临床上,这两类疾病的诊断极易混淆,其诊断与治疗策略仍有诸多问题亟待深入研究。此外,许多复杂肾结石的影像学表现与上述两者存在一定相似性,有时需通过系统性代谢评估、病理组织分析及基因检测等手段方能明确病因,从而制定针对性的后续治疗方案。

本视频中,作者根据本中心经验对MSK及dRTA患者的临床表现、影像学特点、手术注意事项、生化检查特点、术中特点及预后等情况进行了较为详细的介绍,用大量的手术视频及病例阐述了两类疾病的发病特点和表现,并结合国内外文献对MSK及dRTA合并肾结石的患者特点进行系统性梳理,以期对读者有一定的指导。

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