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中华腔镜泌尿外科杂志(电子版)

中华腔镜泌尿外科杂志(电子版) ›› 2023, Vol. 17 ›› Issue (03) : 288 -290. doi: 10.3877/cma.j.issn.1674-3253.2023.02.018

病例报告

先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤手术治疗一例报告
张小康1, 张伟1,†(), 赵彦宗1, 李卫平1, 常鹏程1, 史志龙1   
  1. 1. 730030　甘肃，兰州大学第一医院泌尿外科
  • 收稿日期:2023-02-10 出版日期:2023-06-01
  • 通信作者: 张伟

Surgical treatment of congenital adrenal cortical hyperplasia combined with adrenal tumors: a case report

Xiaokang Zhang1, Wei Zhang1(), Yanzong Zhao1   

  • Received:2023-02-10 Published:2023-06-01
  • Corresponding author: Wei Zhang
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引用本文：

张小康, 张伟, 赵彦宗, 李卫平, 常鹏程, 史志龙. 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤手术治疗一例报告[J]. 中华腔镜泌尿外科杂志(电子版), 2023, 17(03): 288-290.

Xiaokang Zhang, Wei Zhang, Yanzong Zhao. Surgical treatment of congenital adrenal cortical hyperplasia combined with adrenal tumors: a case report[J]. Chinese Journal of Endourology(Electronic Edition), 2023, 17(03): 288-290.

先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治的1例成人先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺陷型）合并肾上腺肿瘤手术治疗患者，通过复习相关文献，并结合本例患者诊疗经过，随访数据分析，得出对于先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤，如激素替代治疗不能缩小瘤体，或者肿瘤较大致周围脏器受压迫或怀疑恶变者，腹腔镜肾上腺肿瘤切除术是一种可选的微创外科治疗方法，术后必要时给予糖皮质激素替代治疗。

关键词: 先天性，肾上腺皮质增生症, 21-羟化酶缺陷, 肾上腺肿瘤, 罕见病, 常染色体，隐性，遗传病, 两性畸形, 误诊, 漏诊, 多学科会诊
图1 先天性肾上腺皮质增生合并肾上腺肿瘤患者术前CT及术后病理注：a为术前腹部CT平扫，示双侧肾上腺结节增粗，左侧肾上腺区混杂密度占位，直径约7 cm，其内可见脂肪成分及点状钙化灶，边界清晰，边缘局部点状致密影，左侧肾脏上极明显受压移位；b为增强CT，示左侧肾上腺呈不均匀明显强化，考虑为肾上腺嗜铬细胞瘤或畸胎瘤；c为术后病理，示肾上腺皮质肿瘤伴脂肪瘤，皮质肿瘤部分瘤细胞不典型，部分区域瘤细胞弥漫排列，透明细胞减少，局部可见出血、坏死，疑似血管侵犯，具有部分预后不良特征（HE，×200）
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